微卫星不稳定状态分析作为一项基因检测服务,在贵阳花溪区已有合规机构可以供应。

检测范围说明

本检测使用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,同时分析同一患者的肿瘤组织与血液白细胞样本。区别于单纯IHC检测MMR蛋白表达(易受染色判读主观性影响),本方法直接检测DNA层面的微卫星长度变化。涵盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复位点,另设Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),提示错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗获益;1个位点不稳定为MSI-L;0个为MSS。需注意,本检测要求肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假排除,且无法区分MSI-H是源于林奇综合征胚系基因突变还是MLH1启动子甲基化的体细胞事件。

什么人应该考虑检测

  • II期结直肠癌患者需决定是否接受5-FU辅助化疗者
  • 晚期实体瘤患者正在评估PD-1免疫治疗适用性
  • 有林奇综合征家族史需进行代际传递普查的高危群体
  • IHC检测结果模棱两可需DNA层面客观确认的临床病例
  • 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规MSI检测的实体瘤
  • 多线治疗后疗效不佳需寻找泛瘤种免疫治疗机会的患者

结果可信度

本方法为MSI检测的金标准方法,相比于IHC检测MMR蛋白,直接观察DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观差异。对于肿瘤细胞含量>50%的样本,检测准确性高。结果意义明确:MSI-H阳性提示错配修复缺陷,II期结直肠癌患者预后较好且不应从5-FU单药辅助化疗获益;所有实体瘤MSI-H患者可能从PD-1免疫治疗中获益。MSI-H阳性后主张联合IHC检测双确认,并进一步行胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。MSS/MSI-L患者按标准化疗方案,免疫治疗获益较小。

检测需提供术后石蜡包埋肿瘤组织切片(厚度5-8微米,5-8张)及2-3mL外周血(EDTA抗凝管)。无需空腹,全天可采血。组织样本可由所在地病理科切取后常温邮寄,血液样本在2-8℃冷链运输。在贵阳本地合作的医疗机构可安排护士上门采样。报告周期5-10个处理日,电子版优先发送,纸质版可寄送。

检测速览

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: 组织+血液(白细胞)

检测方法: NGS高通量测序

临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

报告周期: 10-15个工作日

参考价格: 1950元(2026年更新)

检测步骤详解

  1. 临床医生评估患者适应证(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤或林奇综合征筛查)
  2. 在贵阳合作医疗机构病理科调取肿瘤石蜡块并切取贴片
  3. 采集患者外周静脉血2-3mL置于EDTA抗凝管
  4. 组织切片与血液样本分别标注、核对,填写送检申请单
  5. 样本通过冷链物流(组织常温、血液2-8℃)寄送至实验室
  6. 实验室接收后质控样本完整性,提取DNA,进行多重荧光DNA扩增
  7. 毛细管电泳分离扩增产物,专业软件比对肿瘤与正常范围组织6个位点片段长度差异
  8. 按照NCI标准出具判读报告(MSI-H/MSI-L/MSS),5-10个工作日内发送给临床医生

贵阳花溪区微卫星不稳定状态分析机构推荐

贵阳花溪万核医学检测中心

地址: 贵州省贵阳市花溪区孟关乡

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 南明区、云岩区、花溪区、乌当区、白云区、观山湖区、开阳县、息烽县、修文县、清镇市

周边: 近贵阳国际汽贸城, 孟关汽贸城旁, 近花溪孟关国际物流港

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.4分(277条评价 5星好评48% 4星好评48% 查看全部评价)

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

贵阳其他区域微卫星不稳定状态分析机构:

1. 息烽万核医学检测中心(息烽区)

地址: 贵州省贵阳市息烽县永靖镇环城东路25号

电话: 400-8381-255

2. 开阳万核医学检测中心(开阳区)

地址: 贵州省贵阳市开阳县城关镇城南路26号

电话: 400-8381-255

3. 修文万核医学检测中心(修文区)

地址: 贵州省贵阳市修文县龙场镇栖凤路732号

电话: 400-8381-255

4. 贵阳云岩万核医学检测中心(云岩区)

地址: 贵州省贵阳市云岩区延安西路22号

电话: 400-8381-255

5. 贵阳观山湖万核医学检测中心(观山湖区)

地址: 贵州省贵阳市观山湖区长岭北路76号

电话: 400-8381-255

贵阳三甲医院参考

1. 中国人民解放军第44医院

地址: 贵州省贵阳市小河经济技术开发区黄河路67号

电话: 0851592

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 贵州中医药大学第一附属医院

地址: 贵州省贵阳市云岩区宝山北路71号

电话: (0851)85638432

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 贵阳市第二人民医院

地址: 贵阳市观山湖区金阳南路547号

电话: 0851-87993821

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 北京积水潭医院贵州医院

地址: 贵阳市白云区思贤街206号

电话: 0851-85794666

资质: 三级甲等 / 综合医院

你可能想知道的

问: MSI检测为什么要同时抽血和用肿瘤组织?

因为MSI检测需要对比肿瘤组织和您自身的正常组织。抽血获取的白细胞提供的是您个人的正常DNA基线,而肿瘤组织则看是否出现微卫星片段长度变化。只有通过两者对比,才能准确判断肿瘤组织的MSI状态是稳定还是不稳定,这是NCI标准要求的配对样本设计。

问: 我在贵阳当地医院做了手术,病理蜡块能直接寄给你们做MSI检测吗?

可以。我们的检测样本类型是石蜡贴片和血液(白细胞),您需要从手术医院病理科借出肿瘤组织的石蜡切片,同时提供您的血液样本。建议您先联系我们的客服,确认贵阳当地是否有合作采血点或邮寄流程。请注意,检测要求肿瘤细胞含量最好高于50%,低于30%可能出现假阴性。

问: 拿到报告后,你们提供解读服务吗?

我们提供专业的报告解读服务。您可通过客服预约,由分子诊断专家为您详细说明MSI状态(如MSI-H/MSS)及临床意义,包括免疫治疗指导、林奇综合征筛查等。建议携带报告咨询相关医院专科医师,综合制定后续方案。

问: 采样时,肿瘤组织和血样有什么要求?

肿瘤组织样本要求为石蜡包埋贴片,且病理评估建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%可能影响结果准确性。血液样本需采集您的外周血用于提取白细胞作为正常对照。两者需配对送检,我们才能通过比对正常与肿瘤组织的微卫星片段长度来判读。

问: 我在贵阳的医院查的MSI-H,能用医保报销PD-1治疗吗?

MSI-H是FDA批准的泛瘤种免疫治疗标志物,但医保报销政策因地区和药品而异。报告明确MSI-H的所有实体瘤患者可能从PD-1治疗获益,具体药物如帕博利珠单抗等需符合国家或地方医保适应证。建议您携带检测报告到贵阳医保定点医院肿瘤科,由医生根据分期和当地政策评估。

问: 这个检测能查出所有类型的基因突变吗?

不能。本检测是专门针对微卫星不稳定状态的分析,采用多重荧光PCR加毛细管电泳的方法,仅检测6个MSI判读位点的片段长度变化。它不检测点突变、基因融合或拷贝数变异,也不评估肿瘤突变负荷(TMB)。如果您需要全面评估靶向或免疫治疗机会,建议结合其他基因检测方法。

重要提醒

  • 肿瘤细胞含量低于30%可能导致假阴性,建议病理科富集后重新送检
  • 本检测结果仅对送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
  • MSI-H阳性需进一步行胚系MMR基因检测以明确是否为林奇综合征
  • 本检测不适用于血液系统肿瘤的MSI状态评估
  • 近期接受过输血或器官移植可能干扰血液对照样本结果
  • 报告周期可能因样本质量或节假日顺延,请预留周期
  • 组织样本需为甲醛固定石蜡包埋块,冰冻切片不适用